l fisico è quello di una donna attraente, bella presenza e corpo slanciato,
seni e fianchi femminei, viso liscio
senza peluria e non imbruttito dall’acne: insomma tutte qualità per tentare
l’ingresso nel mondo della moda o
televisione, come qualche volta avviene. Geneticamente però si tratta di
maschi a tutti gli effetti, in quanto il
sesso genetico è XY. E’ questa la sindrome di Morris, conosciuta anche
come sindrome delle belle donne in
cui, per un difetto genetico, l’organismo diventa insensibile all’azione
degli androgeni. Nelle prime otto settimane l’embrione può sviluppare
entrambi i sistemi riproduttivi ma un
difetto dell’unica X, che gli proviene
dalla madre, lo rende insensibile
all’effetto del testosterone. Inoltre
nel corpo del feto si sviluppano i
testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni. Ma tali ormoni
maschili non possono completare uno
sviluppo dei caratteri maschili a
causa di una rara insensibilità dei
tessuti fetali agli androgeni.
L’insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si
trova nel cromosoma sessuale X e
l’AIS è una condizione recessiva legata al cromosoma X da parte della
madre (in circa un terzo dei casi, questa condizione è il risultato di una
mutazione spontanea). Una madre
portatrice di un gene difettoso ha una
possibilità su due che suo figlio XY
sia affetto da AIS e una possibilità su
due che una figlia XX sia lei stessa
portatrice di un gene difettoso. Le
donne XX possono sottoporsi a test
specifici per verificare se sono portatrici.
Per questo il feto si sviluppa esternamente come se fosse una bambina e,
alla nascita, i caratteri sessuali
maschili sono assenti: manca infatti
il pene e l’aspetto dei genitali è femminile, con vagina, generalmente piccola. L’utero è sempre assente.
Quindi si tratta di soggetti che non
possono fecondare e spesso i familiari si accorgono del problema quando, alla pubertà, le mestruazioni non
arrivano ed incomincano i primi accertamenti.
L’esame ecografico scopre i testicoli
nella cavità addominale che dovranno
essere rimossi chirurgicamente in
quanto possono andare incontro a
degenerazione neoplastica, mentre
l’analisi genetica evidenzia il sesso
maschile. La Scoperta solo raramente può sortire effetti drammatici mentre, il più delle volte, l’aspetto fisico e
l’aiuto psicologico, riescono a far
superare il problema.